SM się na tyle nie interesowałam, ale hashimoto i cukrzycą owszem... nie pamiętałam oczywiście nazw genów, które są odpowiedzialne za rozwój tych chorób, ale poserfowałam i:
Badania nad genomem ludzkim pozwoliły ustalić kilka genów, w przypadku których mutacje prowadzą do wystąpienia schorzeń autoimmunologicznych. Jednak badania w tym kierunku mają bardziej charakter naukowy, niż są wykorzystywane w codziennej praktyce przy stawianiu rozpoznania.
Wiadomo już, że istnieje gen odpowiedzialny za powstanie Hashimoto i że choroba ta występuje częściej w niektórych rodzinach.
Hashimoto może przebiegać w dwóch postaciach:
1. postać atroficzna, która jest powiązana z obecnością genu HLA-DR3
2. postać z wolem – powiązana z obecnością genu HLA-DR5.
Natomiast jeśli chodzi o cukrzycę (typu I):
Rozwój cukrzycy związany jest z występowaniem pewnych genów.
Obecnie znane jest około 20 genów zwiększających ryzyko zachorowania na cukrzycę typu 1.Najważniejsze z nich to:
IDDM 1 – należący do MHC gen na chromosomie 6. Szacuje się, że 40-50% ryzyka cukrzycy typu 1 jest związane z genami MHC lub IDDM 1. Geny MHC, najbardziej związane z cukrzycą u ludzi rasy białej to HLA DR3 i HLA DR4. U ludzi innych ras zależności te są przebadane słabiej i mogą występować różnice.
Ponad 90% Europejczyków z cukrzycą typu 1 posiada gen DR3 lub DR4, a w ogólnej populacji występują one u 40%. Wspólne występowanie tych genów, oraz obecność przeciwciał wiąże się z dużym ryzykiem rozwoju cukrzycy typu 1. Specyficzne geny związane z wysokim ryzykiem to:
DR4 DQB1*0302
DR4 DQA1*0301
DR3 DQA1*0501
DR3 DQB1*0201
c.d. dla zainteresowanych:
http://www.monitorujcukrzyce.pl/genetyka